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Síndrome cardiofaciocutáneo

Revisado por: Karen W. Gripp, MD
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¿Qué es el síndrome cardiofaciocutáneo?

El síndrome cardiofaciocutáneo es una afección de origen genético muy poco frecuente. Forma parte de un grupo de afecciones conocidas como rasopatías. Estas afecciones aparecen cuando hay un problema en la forma en que se comunican las células del cuerpo en una de sus vías.

El síndrome cardiofaciocutáneo causa una serie de problemas desde el nacimiento. Estos problemas afectan a:

También conduce a problemas en el aprendizaje y la forma de pensar durante la infancia y más adelante. La mayoría de los niños con esta afección salen adelante con apoyo, pero suelen necesitar ayuda y cuidados durante toda la vida.

El síndrome cardiofaciocutáneo también recibe el nombre abreviado de síndrome CFC.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome cardiofaciocutáneo?

Una ecografía prenatal puede permitir detectar los primeros signos de que un bebé tiene un síndrome cardiofaciocutáneo, incluyendo los siguientes:

  • cuerpo y cabeza de mayor tamaño que el promedio
  • exceso de líquido amniótico en el vientre materno

Este exceso de líquido amniótico puede:

  • hacer que el vientre materno sea muy voluminoso
  • causar molestias a la madre
  • provocar un parto prematuro

La mayoría de los niños con síndrome cardiofaciocutáneo nacen con rasgos faciales inusuales, como los siguientes:

  • frente alta
  • cejas muy finas o ausentes
  • ojos muy separados
  • ojos no alineados o un ojo vago (estrabismo)
  • movimientos oculares de un lado para otro (nistagmo)
  • parpados caídos
  • barbilla pequeña
  • nariz corta

Cuando nacen, la mayoría de los bebés con este síndrome también tienen:

  • músculos flácidos y sin tonicidad (hipotonía)
  • problemas para alimentarse

Cuando un niño con síndrome cardiofaciocutáneo crece, suele tener:

  • muchos lunares en la piel
  • muchos bultitos en la piel (queratosis pilaris)
  • arrugas en las palmas de las manos y en las plantas de los pies
  • problemas para aprender, pensar y hablar
  • cabello fino, frágil y rizado
  • crecimiento y ganancia de peso lentos (retraso del crecimiento)

Además, algunos niños tal vez tengan convulsiones.

La mayoría de los niños con síndrome cardiofaciocutáneo tienen un problema en el corazón cuando nacen. En algunos de ellos, este problema es lo bastante grave como para causar síntomas inmediatamente. Pero otros niños no presentarán síntomas relacionados con el corazón hasta más adelante.

¿Qué ocurre en el síndrome cardiofaciocutáneo?

El síndrome cardiofaciocutáneo es causado por un cambio (mutación) en un gen. Durante el embarazo, ocurren muchos cambios en las células del feto:

  • Las células madre iniciales se transforman y se convierten en células especializadas que desempeñan funciones específicas.
  • Las células crecen muy deprisa y se desplazan de una parte del cuerpo a otra.
  • Algunas células se dividen y otras células se autodestruyen mientras se van formando las distintas partes del cuerpo.

Una de las formas en que se comunican las células entre sí es a través de vías. La vía RAS ayuda a controlar el crecimiento celular. Cuando los enlaces de esta vía funcionan como es debido, las distintas partes del feto crecen y se desarrollan de tal forma que permiten que el bebé crezca bien.

En un niño con síndrome cardiofaciocutáneo, algunas de las señales tienen una actividad exacerbada. Esto hace que las células crezcan y funcionen de formas que llegan a causar problemas.

El síndrome cardiofaciocutáneo es un problema de origen genético, pero que casi nunca se hereda. El cambio en el ADN suele ser "espontáneo". Esto quiere decir que un niño tiene esta afección pero sus padres no la tienen. Esto se llama "mutación de novo".

¿Cómo se diagnóstica el síndrome cardiofaciocutáneo?

Si este síndrome no se detecta en una ecografía prenatal, los médicos suelen detectar indicadores del mismo cuando nace el bebé o poco tiempo después. Algunos de estos indicadores son los siguientes:

  • problemas para respirar
  • flacidez muscular
  • problemas para alimentarse

El médico del niño hará lo siguiente:

  • hará preguntas sobre los antecedentes familiares de afecciones genéticas
  • explorará al niño
  • considerará otras afecciones de origen genético que tienen síntomas similares

Un genetista (un médico especializado en trastornos genéticos) solicitará una prueba genética para saber qué mutación tiene el niño. Tal vez, los médicos también pidan:

¿Cómo se trata el síndrome cardiofaciocutáneo?

El síndrome cardiofaciocutáneo no se puede curar. Los niños con esta afección son atendidos por un equipo de profesionales médicos, que incluye a especialistas en los problemas relacionados con:

  • los ojos (oftalmología)
  • los nervios, el cerebro y la médula espinal (neurología)
  • el corazón (cardiología y cirugía cardiotorácica)
  • el sistema digestivo (gastroenterología)
  • la piel (dermatología)
  • la actividad hormonal (endocrinología)
  • el ADN (genética)
  • el comportamiento y la adquisición de habilidades (pediatría del desarrollo)
  • el movimiento y las destrezas necesarias para la vida diaria (fisioterapia y terapia ocupacional)

Los médicos tratan a los niños con síndrome cardiofaciocutáneo con:

  • medicamentos, cirugía o ambos a la vez, para tratar los problemas cardíacos y digestivos
  • la hormona del crecimiento si la lentitud del crecimiento se debe a una baja concentración de esta hormona
  • medicamentos para detener las convulsiones
  • medicamentos para detener o ralentizar la pubertad precoz
  • fisioterapia

Para tratar los problemas de alimentación, los médicos pueden introducir una sonda dentro del estómago del niño:

  • a través de la nariz (sonda nasogástrica)
  • a través de la piel del estómago (sonda de gastrostomía o sonda G)

¿Qué más debería saber?

Los niños con síndrome cardiofaciocutáneo:

  • suelen salir adelante con apoyo, pero la mayoría de ellos necesitan ayuda y cuidados de por vida
  • suelen alcanzar la pubertad y hacer el estirón propio de la adolescencia antes o después que el resto de sus compañeros
  • necesitan una atención continua por parte de un cardiólogo

Ponerse en contacto con grupos de apoyo puede ayudar a los niños y a sus familias a afrontar los desafíos que plantea este síndrome. El equipo médico de su hijo le puede recomendar recursos de su localidad y usted puede encontrar apoyo e información en internet:

Revisado por: Karen W. Gripp, MD
Fecha de revisión: agosto de 2022